Balanced Translocation Chromosome Infertility என்றால் என்ன?
கர்ப்பம் தாமதமாகும் போது பல பெண்கள் முதலில் ஹார்மோன் பிரச்சனை, கருப்பை குழாய் அடைப்பு, முட்டை தரம், PCOS போன்ற காரணங்களை நினைப்பார்கள். ஆனால் சில குடும்பங்களில், எல்லா பொதுவான பரிசோதனைகளும் சாதாரணமாக இருந்தாலும், கர்ப்பம் தரிக்க முடியாமை அல்லது மீண்டும் மீண்டும் கருச்சிதைவு ஏற்படலாம். அப்போது மருத்துவர் கவனிக்கும் முக்கியமான ஒரு மரபணு காரணம் தான் Balanced Translocation Chromosome Infertility.
நம் உடலில் உள்ள ஒவ்வொரு செல்லிலும் குரோமோசோம்கள் உள்ளன. அவை பெற்றோரிடமிருந்து குழந்தைக்கு மரபணு தகவலை கொண்டு செல்கின்றன. Balanced translocation என்பது இரண்டு குரோமோசோம்களின் பகுதிகள் இடம் மாறி இருப்பது. இதில் மரபணு தகவல் குறையவோ அதிகரிக்கவோ இல்லாமல், இடம் மட்டும் மாறியிருக்கும். அதனால் அந்த நபர் பொதுவாக ஆரோக்கியமாகவே இருப்பார். ஆனால் முட்டை அல்லது விந்தணு உருவாகும் போது, குரோமோசோம்கள் சமமற்ற முறையில் பிரிந்தால், உருவாகும் கரு genetic imbalance உடன் இருக்கலாம். இதுவே கருத்தரிப்பு சிக்கல், கரு வளர்ச்சி நின்றுபோவது அல்லது கருச்சிதைவு ஆகியவற்றுக்கு வழிவகுக்கலாம்.
பெண்களுக்கு இது எப்படி தெரிய வரும்?
Balanced translocation பெரும்பாலும் எந்த உடல் அறிகுறியையும் காட்டாது. மாதவிடாய் சீராக இருக்கலாம், ஸ்கேன் நன்றாக இருக்கலாம், முட்டை எண்ணிக்கை சாதாரணமாக இருக்கலாம். அதனால் பல பெண்களுக்கு இது தெரிய வருவது இரண்டு சூழ்நிலைகளில் தான்: பல முறை கருச்சிதைவு ஏற்பட்ட பிறகு அல்லது பல IVF முயற்சிகளிலும் நல்ல தரமான கருக்கள் இருந்தும் கர்ப்பம் நிலைக்காதபோது.
இது பெண்ணிடம் மட்டும் இருக்க வேண்டும் என்றில்லை. கணவரிடமும் இருக்கலாம். அதனால் fertility evaluation என்பது இருவரையும் சேர்த்து பார்ப்பதே சரியான அணுகுமுறை. பெண் உடல்நிலை, கருப்பை அமைப்பு, ஹார்மோன் நிலை ஆகியவற்றோடு, ஆண் தரப்பில் விந்தணு தரம் மற்றும் சில சமயங்களில் குரோமோசோம் மதிப்பீடும் அவசியமாகலாம். ஆண் மரபணு காரணங்களையும் புரிந்து கொள்ள க்லைன்பெல்டர் சிண்ட்ரோம் மற்றும் ஆண் கருத்தரிப்பு பற்றிய தகவலும் உதவியாக இருக்கும்.
இது இருந்தால் இயற்கையாக கர்ப்பம் தரிக்க முடியாதா?
இது மிகவும் முக்கியமான கேள்வி. Balanced translocation உள்ளவர்கள் இயற்கையாக கர்ப்பம் தரிக்க முடியாது என்று சொல்ல முடியாது. சில தம்பதிகளுக்கு இயற்கையாக ஆரோக்கியமான குழந்தை பிறக்கலாம். ஆனால் ஒவ்வொரு கர்ப்பத்திலும் genetic balance சரியாக உள்ள கரு உருவாகுமா என்பது வாய்ப்பின் அடிப்படையில் மாறுபடும். சில கருக்கள் ஆரம்பத்திலேயே வளராமல் போகலாம். சில கர்ப்பங்கள் சில வாரங்கள் கழித்து கருச்சிதைவாகலாம். சில நேரங்களில் குழந்தைக்கு குரோமோசோம் imbalance ஏற்படும் அபாயமும் இருக்கலாம்.
இதனால் இந்த நிலை கண்டறியப்பட்டவுடன், “இனி என்ன செய்ய வேண்டும்?” என்ற முடிவு வயது, கடந்த கருச்சிதைவுகளின் எண்ணிக்கை, எத்தனை காலமாக முயற்சி செய்கிறீர்கள், ovarian reserve, மன அழுத்தம், பொருளாதாரத் திட்டம் ஆகியவற்றை வைத்து தனிப்பட்ட முறையில் எடுக்கப்பட வேண்டும். ஒரே பதில் எல்லோருக்கும் பொருந்தாது.
மருத்துவர் எந்த பரிசோதனைகளை பரிந்துரைப்பார்?
மீண்டும் மீண்டும் கருச்சிதைவு, unexplained infertility அல்லது பல IVF தோல்விகள் இருந்தால், மருத்துவர் karyotype test எனப்படும் குரோமோசோம் பரிசோதனையை பரிந்துரைக்கலாம். இது இரத்த மாதிரியில் செய்யப்படும் பரிசோதனை. இதில் பெண் மற்றும் ஆண் இருவரின் குரோமோசோம் அமைப்பு பார்க்கப்படும். Balanced translocation, Robertsonian translocation அல்லது மற்ற குரோமோசோம் மாற்றங்கள் இருக்கிறதா என்பதை இது காட்டும்.
இதோடு, கருப்பை உள்ளமைப்பை மதிப்பிட ultrasound அல்லது hysteroscopy, ஹார்மோன் பரிசோதனைகள், AMH, thyroid, prolactin, diabetes மதிப்பீடு, விந்தணு பரிசோதனை போன்றவை தேவைப்படலாம். காரணம், ஒரே ஒரு translocation காரணம் இருந்தாலும், அதோடு சேர்ந்து மற்ற fertility factors இருந்தால் சிகிச்சை திட்டம் மாறும்.
IVF மற்றும் PGT-SR எப்படி உதவ முடியும்?
Balanced translocation உடன் தொடர்புடைய infertility-யில் IVF உடன் PGT-SR என்பது பல தம்பதிகளுக்கு ஒரு முக்கியமான தேர்வாக பேசப்படும். PGT-SR என்பது Preimplantation Genetic Testing for Structural Rearrangements. IVF முறையில் முட்டை மற்றும் விந்தணு சேர்த்து கருக்கள் உருவாக்கப்படும். பின்னர் கருவிலிருந்து மிகச் சிறிய செல்கள் எடுத்துப் பரிசோதிக்கப்படும். அதன் மூலம் balanced அல்லது normal குரோமோசோம் அமைப்புள்ள கருக்களை தேர்வு செய்து கருப்பையில் பதிக்க முயற்சி செய்யலாம்.
இதன் நோக்கம் கர்ப்பத்தை கட்டாயமாக உறுதி செய்வது அல்ல. ஆனால் unbalanced chromosome கொண்ட கருக்களை தவிர்க்க உதவுவதன் மூலம் கருச்சிதைவு அபாயத்தை குறைக்கவும், சரியான கரு தேர்வுக்கு வழிகாட்டவும் இது உதவலாம். சில சுழற்சிகளில் பரிசோதனைக்கு ஏற்ற கருக்கள் கிடைக்காமல் போகலாம். குறிப்பாக வயது அதிகரிக்கும்போது முட்டை தரம் மற்றும் குரோமோசோம் நார்மல் கருக்கள் கிடைக்கும் வாய்ப்பு குறையலாம். இதை முன்கூட்டியே புரிந்து கொள்வது மனதளவில் தயாராக இருக்க உதவும்.
IUI இதற்கு போதுமா?
IUI என்பது விந்தணுவை கருப்பை உள்ளே செலுத்தும் முறையாகும். இது சில mild male factor, unexplained infertility அல்லது ovulation தொடர்பான பிரச்சனைகளில் உதவலாம். ஆனால் balanced translocation போன்ற குரோமோசோம் பிரிப்பு சிக்கலில் IUI கருவின் genetic balance-ஐ தேர்வு செய்ய முடியாது. அதனால் மீண்டும் மீண்டும் கருச்சிதைவு ஏற்பட்ட தம்பதிகளுக்கு IUI மட்டும் போதுமான பதிலாக இருக்காமல் போகலாம். சில தம்பதிகள் இயற்கையாக முயற்சி செய்வதா, IVF-PGT-SR செய்வதா, அல்லது முதலில் மேலும் மதிப்பீடு செய்வதா என்பது genetic counselling உடன் முடிவு செய்யப்பட வேண்டும்.
சிகிச்சை காலம், செலவு, எதிர்பார்ப்புகள்
இந்த நிலைக்கு சிகிச்சை ஒரு விரைவான ஒரே தீர்வாக இருக்காது. Karyotype முடிவுகள் வர சில நாட்களிலிருந்து சில வாரங்கள் ஆகலாம். IVF திட்டமிட்டால் ovarian stimulation சுமார் 10 முதல் 12 நாட்கள், egg pickup, embryo culture, biopsy, genetic testing, frozen embryo transfer போன்ற படிகள் இருக்கும். PGT முடிவுகளுக்காக காத்திருக்கும் காலமும் சேரும். மொத்தமாக ஒரு சுழற்சி பல வாரங்கள் நீளலாம்.
செலவு குறித்து கேள்வி கேட்பது இயல்பானது. IVF செலவு, மருந்துகள், genetic testing, embryo freezing, transfer, கூடுதல் பரிசோதனைகள் ஆகியவை தனித்தனியாக மாறுபடும். நல்ல fertility centre-ல் நீங்கள் கேட்க வேண்டியது “மொத்த திட்டத்தில் என்ன என்ன செலவுகள் அடங்கும்?”, “PGT-SR கட்டணம் எவ்வாறு கணக்கிடப்படுகிறது?”, “மற்றொரு சுழற்சி தேவைப்பட்டால் செலவு எப்படி மாறும்?” போன்ற தெளிவான கேள்விகள். தெளிவான விளக்கம் மன அழுத்தத்தை குறைக்கும்.
ARC Fertility Hospitals அணுகுமுறை
ARC Fertility Hospitals-ல் கருத்தரிப்பு சிக்கலை ஒரு தனி பரிசோதனை முடிவாக மட்டும் பார்க்காமல், தம்பதியின் முழு மருத்துவ வரலாறு, வயது, கருச்சிதைவு விவரங்கள், கரு தரம், மனநிலை மற்றும் குடும்ப இலக்குகள் ஆகியவற்றோடு இணைத்து மதிப்பிடுவது முக்கியமாக கருதப்படுகிறது. Balanced translocation கண்டறியப்பட்டால், genetic counselling, IVF தேவையா, PGT-SR பொருத்தமா, இயற்கை முயற்சிக்கு இடமுண்டா, எந்த அபாயங்களை முன்கூட்டியே புரிந்துகொள்ள வேண்டும் என்பவை அமைதியாக விளக்கப்பட வேண்டும்.
பெண்கள் பல நேரங்களில் “என் உடலில் ஏதாவது தவறு இருக்கிறதா?” என்று தங்களை குற்றம் சொல்லிக் கொள்வார்கள். Balanced translocation என்பது உங்கள் தவறு அல்ல. அது வாழ்க்கை முறையால் ஏற்பட்டது அல்ல. அதிகம் வேலை செய்ததால் அல்லது மன அழுத்தத்தால் உருவானது அல்ல. இது ஒரு மரபணு அமைப்பு மாறுபாடு. சரியான மதிப்பீடு, நேர்மையான ஆலோசனை, பொருத்தமான சிகிச்சை தேர்வு ஆகியவை இருந்தால் அடுத்த படி தெளிவாகும்.
எப்போது மருத்துவரை அணுக வேண்டும்?
இரண்டு அல்லது அதற்கு மேற்பட்ட கருச்சிதைவுகள் ஏற்பட்டிருந்தால், பல IVF தோல்விகள் இருந்தால், குடும்பத்தில் குரோமோசோம் பிரச்சனை அல்லது பிறவிக் குறைபாடுகள் வரலாறு இருந்தால், அல்லது unexplained infertility என்று நீண்டகாலமாக கூறப்பட்டிருந்தால் fertility specialist மற்றும் genetic counsellor ஆலோசனை பெறுவது நல்லது. வயது 35-க்கு மேல் இருந்தால் காத்திருக்கும் காலத்தை குறைத்து விரைவில் மதிப்பீடு செய்வது முக்கியம்.
Balanced Translocation Chromosome Infertility என்ற பெயர் பயமாக தோன்றலாம். ஆனால் அதைப் புரிந்து கொண்டால் முடிவுகள் சற்று அமைதியாக மாறும். நோக்கம் பயமுறுத்துவது அல்ல; காரணத்தை அறிந்து, தேவையான பரிசோதனைகளை செய்து, உங்களுக்கு ஏற்ற பாதுகாப்பான மற்றும் அறிவார்ந்த கருத்தரிப்பு பாதையை தேர்வு செய்வதே.