Y Chromosome Microdeletion Screening என்றால் என்ன?
குழந்தை வேண்டுமென்று முயற்சி செய்யும் பல தம்பதிகளில், பெண்கள்தான் முதலில் பரிசோதனைக்கு வருகிறார்கள். மாதவிடாய் சரியா, முட்டை உருவாகிறதா, கருப்பை நலம் எப்படி இருக்கிறது என்று பல கேள்விகள் எழுகின்றன. ஆனால் கருத்தரிப்பு என்பது இருவரின் உடல்நலத்தையும் சார்ந்த ஒன்று. குறிப்பாக விந்தணு எண்ணிக்கை மிகவும் குறைவாக இருந்தால் அல்லது விந்தணு இல்லாமல் இருந்தால், அதன் பின்னால் மரபணு காரணம் இருக்கலாம். அதில் முக்கியமான பரிசோதனைகளில் ஒன்று Y Chromosome Microdeletion Screening.
ஆண்களுக்கு மட்டுமே இருக்கும் Y குரோமோசோமில், விந்தணு உற்பத்திக்கு உதவும் சில பகுதிகள் உள்ளன. அந்த பகுதிகளில் மிகச் சிறிய அளவில் மரபணு பகுதி இல்லாமல் போனால், அதை ‘microdeletion’ என்று கூறுகிறோம். இது வெளியில் தெரியாத மாற்றம். உடல் தோற்றத்திலும், பாலியல் செயல்பாட்டிலும் பல நேரங்களில் பெரிய மாற்றம் தெரியாது. ஆனால் விந்தணு உருவாக்கத்தில் இது தீவிர தாக்கத்தை ஏற்படுத்தலாம்.
பெண்கள் ஏன் இந்த பரிசோதனை பற்றி தெரிந்துகொள்ள வேண்டும்?
பல பெண்கள் “எனக்கு எல்லா பரிசோதனைகளும் நார்மல்; ஆனாலும் கர்ப்பம் ஏன் தாமதமாகிறது?” என்று கவலையுடன் கேட்கிறார்கள். அப்போது ஆண் துணையின் semen analysis மிகவும் முக்கியமாகிறது. விந்தணு எண்ணிக்கை மிகக் குறைவாக இருப்பது, பலமுறை சிகிச்சை தோல்வி, அல்லது TESE போன்ற முறைகளில் விந்தணு தேட வேண்டிய நிலை இருந்தால், Y Chromosome Microdeletion Screening சிகிச்சை திட்டத்தை மாற்றக்கூடும்.
இந்த பரிசோதனை பெண்களுக்கு நேரடியாக செய்யப்படுவதில்லை. ஆனால் அதன் முடிவு, IVF, ICSI, donor sperm குறித்து பேச வேண்டுமா, கருவில் உருவாகும் ஆண் குழந்தைக்கு மரபணு தாக்கம் கடத்தப்படுமா போன்ற முக்கியமான முடிவுகளை பாதிக்கலாம். அதனால் இது “ஆணுக்கான டெஸ்ட்” என்றாலும், தம்பதியின் குடும்பத் திட்டத்தில் இருவருக்கும் முக்கியமான தகவலை தருகிறது.
Y குரோமோசோமில் எந்த பகுதிகள் முக்கியம்?
Y குரோமோசோமில் விந்தணு உற்பத்தியுடன் தொடர்புடைய பகுதிகள் AZF பகுதிகள் என்று அழைக்கப்படுகின்றன. பொதுவாக AZFa, AZFb, AZFc என பிரிக்கப்படுகிறது. எந்த பகுதியில் deletion இருக்கிறது என்பதைப் பொறுத்து சிகிச்சை எதிர்பார்ப்பு மாறும்.
AZFa அல்லது AZFb பகுதியில் deletion இருந்தால், விந்தணு கிடைக்கும் வாய்ப்பு மிகவும் குறைவாக இருக்கலாம். AZFc deletion இருந்தால், சிலரிடம் விந்தணு மிகக் குறைவாக இருந்தாலும், சில நேரங்களில் ICSIக்கு பயன்படுத்தக்கூடிய விந்தணு கிடைக்கலாம். இந்த வேறுபாடு தான் பரிசோதனையின் உண்மையான மதிப்பு. எல்லோருக்கும் ஒரே பதில் சொல்ல முடியாது; முடிவை வைத்து தனிப்பட்ட ஆலோசனை தேவை.
யாருக்கு இந்த Screening பரிந்துரைக்கப்படுகிறது?
Y Chromosome Microdeletion Screening எல்லா ஆண்களுக்கும் routine test ஆக செய்யப்படுவதில்லை. ஆனால் சில சூழ்நிலைகளில் மருத்துவர் இதை பரிந்துரைக்கலாம். உதாரணமாக, semen analysis-ல் sperm count மிகக் குறைவாக இருப்பது, azoospermia எனப்படும் விந்தணு இல்லாத நிலை, non-obstructive azoospermia சந்தேகம், பலமுறை IVF/ICSI திட்டமிடும் முன் காரணத்தை தெளிவுபடுத்த வேண்டிய நிலை போன்றவை.
சில தம்பதிகள் “நேராக IVF போய்விடலாமா?” என்று கேட்பார்கள். ஆனால் காரணம் தெரியாமல் சிகிச்சைக்கு செல்வது சில நேரங்களில் தேவையற்ற மனஅழுத்தத்தையும் செலவையும் உருவாக்கலாம். காரணத்தை அறிந்தால், எந்த முறையில் வெற்றி வாய்ப்பு இருக்கிறது, எந்த முயற்சி மருத்துவ ரீதியாக பொருத்தமானது, எப்போது மாற்று வழி பற்றி பேச வேண்டும் என்பதில் தெளிவு கிடைக்கும்.
இந்த பரிசோதனை எப்படி செய்யப்படுகிறது?
இந்த screening ஒரு இரத்தப் பரிசோதனை. ஆண் துணையிடமிருந்து சிறிய அளவு இரத்த மாதிரி எடுக்கப்படுகிறது. அதில் molecular genetic testing மூலம் Y குரோமோசோமில் குறிப்பிட்ட பகுதிகள் உள்ளனவா, இல்லையா என்று பார்க்கப்படுகிறது. பொதுவாக இது வலியற்ற, outpatient பரிசோதனை. முடிவு வர சில நாட்கள் ஆகலாம்; ஆய்வக நடைமுறைப்படி காலம் மாறலாம்.
முக்கியமாக, இந்த முடிவை தனியாகப் படித்து பயப்பட வேண்டாம். “Deletion உள்ளது” என்ற செய்தி உடனே எல்லா வாய்ப்பும் முடிந்துவிட்டது என்று அர்த்தமில்லை. அதேபோல் “Deletion இல்லை” என்றால் மற்ற காரணங்கள் இல்லை என்பதுமில்லை. Semen analysis, hormone tests, testicular volume, ultrasound, clinical examination ஆகியவற்றுடன் சேர்த்தே முடிவு புரிந்துகொள்ளப்படுகிறது.
IVF மற்றும் ICSI முடிவுகளில் இதன் பங்கு
விந்தணு எண்ணிக்கை மிகவும் குறைவாக இருந்தால், இயற்கை கருத்தரிப்பு சாத்தியம் குறையலாம். சிலருக்கு IUI பயனுள்ளதாக இருக்காது; நேரடியாக IVF அல்லது ICSI பரிந்துரைக்கப்படலாம். ICSI முறையில் ஒரு விந்தணுவைத் தேர்ந்தெடுத்து முட்டைக்குள் செலுத்துவதால், sperm count குறைவான சில தம்பதிகளுக்கு இது உதவியாக இருக்கலாம். ஆனால் Y microdeletion வகை என்ன என்பதை அறிதல், சிகிச்சை எதிர்பார்ப்பை நிஜமாக அமைக்க உதவும்.
உதாரணமாக, AZFc deletion உள்ளவரிடம் விந்தணு கிடைத்தால் ICSI முயற்சி பேசப்படலாம். ஆனால் ஆண் குழந்தை பிறந்தால், அந்த Y குரோமோசோமில் உள்ள deletion அடுத்த தலைமுறைக்கும் கடத்தப்பட வாய்ப்பு உள்ளது. இது பயமுறுத்துவதற்கான தகவல் அல்ல; முன்கூட்டியே அறிந்து genetic counselling பெறுவதற்கான தகவல். ARC Fertility Hospitals போன்ற மையங்களில், தம்பதிகளுக்கு மருத்துவ முடிவுகள் மட்டுமல்ல, அதன் உணர்ச்சி மற்றும் குடும்பத் திட்ட விளைவுகளும் விளக்கப்பட வேண்டும் என்பதே அணுகுமுறை.
பெண் துணையின் பரிசோதனைகளுடன் இதை எப்படி இணைக்க வேண்டும்?
கருத்தரிப்பு தாமதம் ஏற்பட்டால், ஆண் காரணமும் பெண் காரணமும் தனித்தனியாக அல்ல, ஒன்றாக மதிப்பீடு செய்யப்பட வேண்டும். பெண்களில் ovulation, AMH, thyroid, prolactin, fallopian tubes, uterus ஆகியவை பார்க்கப்படுகின்றன. சிலருக்கு prolactin அதிகமாக இருப்பது முட்டை வெளிவருவதில் பாதிப்பை ஏற்படுத்தலாம்; அதைப் பற்றி தெளிவாக அறிய ப்ரோலாக்டின் அதிகரிப்பு மற்றும் கருத்தரிப்பு குறித்த தகவல்கள் உதவியாக இருக்கும்.
அதேபோல், முந்தைய கருப்பை அறுவை சிகிச்சை, கருக்கலைப்பு சிகிச்சை, infection அல்லது மாதவிடாய் குறைவு போன்ற பின்னணியில் கருப்பையின் உள்ளமைப்பு மதிப்பீடு அவசியமாகலாம். கருப்பை உள்ளே ஒட்டுதல் இருந்தால் embryo implant ஆகும் வாய்ப்பு பாதிக்கப்படலாம்; இதைப் புரிந்துகொள்ள கருப்பை உள்ளே ஒட்டுதல் மற்றும் ஹிஸ்டரோஸ்கோபி சிகிச்சை பற்றிய வழிகாட்டி பயன்படும். இதன் மூலம் “யாரிடம் பிரச்சனை?” என்ற குற்ற உணர்விலிருந்து விலகி, “எந்த காரணங்களை சரியாக மதிப்பீடு செய்ய வேண்டும்?” என்ற ஆரோக்கியமான நோக்கில் தம்பதிகள் நகர முடியும்.
முடிவு Positive என்றால் என்ன செய்ய வேண்டும்?
Y Chromosome Microdeletion Screening positive என்றால் முதலில் fertility specialist மற்றும் genetic counsellor உடன் பேசுவது அவசியம். deletion பகுதி, semen report, வயது, பெண் துணையின் ovarian reserve, திருமண/கருத்தரிப்பு முயற்சி காலம், முன்பு நடந்த சிகிச்சைகள் ஆகியவை சேர்ந்து அடுத்த படியை தீர்மானிக்கும்.
சிலருக்கு repeat semen analysis, hormone evaluation, testicular sperm retrieval குறித்து பேசலாம். சிலருக்கு ICSI முயற்சி பொருத்தமாக இருக்கலாம். சில நிலைகளில் donor sperm, embryo options அல்லது adoption போன்ற பாதைகள் குறித்து மனதளவில் தயாராக பேச வேண்டியிருக்கும். இந்த உரையாடல்கள் மிகவும் நுணுக்கமானவை. அதனால் தகவலை மருத்துவ ரீதியாகவும், உணர்ச்சிப்பூர்வமாகவும் பாதுகாப்பாக வழங்கும் குழு தேவை.
செலவு மற்றும் காலம் பற்றி என்ன தெரிந்திருக்க வேண்டும்?
இந்த பரிசோதனையின் செலவு நகரம், ஆய்வகம், பயன்படுத்தப்படும் genetic panel, மருத்துவமனை நடைமுறை ஆகியவற்றைப் பொறுத்து மாறும். ஆனால் செலவை மட்டும் பார்த்து இந்த பரிசோதனையை தவிர்ப்பது சரியான முடிவாக இருக்காது, குறிப்பாக sperm count மிகவும் குறைவான சூழலில். ஏனெனில் ஒரு நல்ல diagnosis, தேவையற்ற IUI முயற்சிகள், தாமதமான IVF முடிவுகள், அல்லது தவறான எதிர்பார்ப்புகளைத் தவிர்க்க உதவலாம்.
மருத்துவ பயணத்தில் “நேரம்” கூட ஒரு முக்கிய செலவாகும். பெண் துணையின் வயது, AMH, முட்டை தரம் போன்றவை காலத்துடன் மாறும். அதனால் ஆண் காரணம் தெளிவுபடுத்த வேண்டிய நிலை இருந்தால், பரிசோதனையை தாமதிக்காமல் மருத்துவரிடம் கேட்டு முடிவு செய்வது நல்லது.
ARC Fertility Hospitals-ல் அணுகுமுறை எப்படி இருக்கும்?
ARC Fertility Hospitals-ல் தம்பதிகள் ஒரே கோணத்தில் பார்க்கப்படுவதில்லை. பெண் பரிசோதனைகள் மட்டும் செய்து, ஆண் காரணத்தை மறந்து விடுவது போலவும் இல்லை; ஆண் காரணம் இருப்பதால் பெண் துணையின் வயது, முட்டை இருப்பு, கருப்பை நிலை போன்றவற்றை புறக்கணிப்பதும் இல்லை. இருவரையும் இணைத்து மதிப்பீடு செய்வதே கருத்தரிப்பு சிகிச்சையில் முக்கியம்.
Y Chromosome Microdeletion Screening போன்ற பரிசோதனைகள், “சிகிச்சை செய்யலாமா?” என்ற கேள்விக்கு மட்டும் பதில் தருவதில்லை. “எந்த சிகிச்சை பொருத்தமானது?”, “எதிர்பார்ப்பு எப்படி இருக்க வேண்டும்?”, “மரபணு தகவல் குடும்பத் திட்டத்தில் என்ன பொருள் தருகிறது?” போன்ற ஆழமான கேள்விகளுக்கு வழிகாட்டுகிறது. குழந்தை வேண்டுமென்ற ஆசை ஏற்கனவே உணர்ச்சிபூர்வமான பயணம். அந்த பயணத்தில் தெளிவான தகவல், மென்மையான ஆலோசனை, பொறுப்பான மருத்துவ முடிவு ஆகியவை மிக அவசியம்.
முடிவுரை
Y Chromosome Microdeletion Screening என்பது ஒரு சாதாரண genetic test போல தோன்றினாலும், ஆண் காரண மலட்டுத்தன்மையில் மிக முக்கியமான முடிவுகளை வழிநடத்தக்கூடிய பரிசோதனை. பெண்கள் இதைப் பற்றி தெரிந்துகொள்வது, தம்பதியாக சரியான கேள்விகளை கேட்கவும், unnecessary blame குறைக்கவும், நேரத்தை மதிக்கும் சிகிச்சை திட்டத்தை அமைக்கவும் உதவும். கர்ப்பம் உறுதி என்று எந்த பரிசோதனையும் சொல்ல முடியாது; ஆனால் காரணத்தை தெளிவுபடுத்தும் ஒவ்வொரு நல்ல பரிசோதனையும், தம்பதியை சரியான பாதைக்கு அருகில் கொண்டு செல்லும்.
