கர்ப்பத்தில் அம்னியோசென்டீசிஸ் பரிசோதனை என்றால் என்ன?
கர்ப்பம் உறுதியாகிய பின் ஒவ்வொரு ஸ்கேன், ஒவ்வொரு ரத்தப் பரிசோதனையும் பெற்றோருக்கு நம்பிக்கையையும் சில நேரங்களில் கவலையையும் தரலாம். குறிப்பாக முதல் trimester அல்லது இரண்டாம் trimester screening-ல் ஏதேனும் சந்தேக முடிவு வந்தால், “குழந்தை நலமாக இருக்கிறதா?” என்ற கேள்வி மனதை அதிகமாக பாதிக்கும். இப்படியான சூழலில் மருத்துவர் பரிந்துரைக்கக்கூடிய முக்கியமான கர்ப்பகால diagnostic test தான் அம்னியோசென்டீசிஸ்.
அம்னியோசென்டீசிஸ் என்பது குழந்தையைச் சுற்றி இருக்கும் amniotic fluid-இல் இருந்து சிறிய அளவு திரவத்தை எடுத்து ஆய்வகத்தில் பரிசோதிக்கும் நடைமுறை. அந்த திரவத்தில் குழந்தையிலிருந்து வந்த செல்கள் இருக்கும். அவற்றை வைத்து Down syndrome, Edwards syndrome, Patau syndrome போன்ற குரோமோசோம் மாற்றங்கள், சில மரபணு நோய்கள் மற்றும் சில குறிப்பிட்ட தொற்று சந்தேகங்கள் குறித்து தெளிவான தகவல் கிடைக்கலாம். இது screening test அல்ல; சந்தேகத்தை உறுதி செய்யும் diagnostic test என்பதே இதன் முக்கியத்துவம்.
இந்த பரிசோதனை யாருக்கு பரிந்துரைக்கப்படலாம்?
அம்னியோசென்டீசிஸ் எல்லா கர்ப்பிணிகளுக்கும் கட்டாயமாக செய்யப்பட வேண்டிய பரிசோதனை அல்ல. பொதுவாக screening முடிவுகளில் அதிக ஆபத்து என வந்தால், ultrasound-ல் குழந்தையின் வளர்ச்சி அல்லது உடல் அமைப்பில் சில குறிப்பிட்ட மாற்றங்கள் தெரிந்தால், முந்தைய கர்ப்பத்தில் குரோமோசோம் பிரச்சினை இருந்தால், தாய் அல்லது தந்தைக்கு மரபணு நோய் carrier நிலை தெரிந்தால் அல்லது தாயின் வயது காரணமாக genetic risk பற்றி தெளிவு தேவைப்பட்டால் மருத்துவர் இதை பரிந்துரைக்கலாம்.
IVF மூலம் கர்ப்பம் அடைந்த பெண்களுக்கு இந்த பரிசோதனை பற்றி கேட்கும் போது பயம் அதிகமாக இருக்கலாம். நீண்ட கால fertility பயணம், பல முயற்சிகள், மன அழுத்தம் ஆகியவற்றுக்குப் பிறகு கிடைத்த கர்ப்பம் என்பதால் எந்த invasive procedure-ம் மிகவும் உணர்ச்சிப்பூர்வமாக தோன்றுவது இயல்பு. ARC Fertility Hospitals-ல் இப்படியான முடிவுகள் வெறும் report-ஐ பார்த்து எடுக்கப்படாது; வயது, scan findings, screening value, IVF history, குடும்ப மரபணு பின்னணி, தாயின் உடல் நிலை ஆகியவற்றை சேர்த்து ஆலோசனை வழங்கப்படுவது நோயாளிக்குப் பாதுகாப்பான அணுகுமுறையாகும்.
அம்னியோசென்டீசிஸ் எப்போது செய்யப்படுகிறது?
பெரும்பாலும் இந்த பரிசோதனை கர்ப்பத்தின் 15 முதல் 20 வாரங்களுக்கு இடையில் செய்யப்படுகிறது. இந்த காலத்தில் amniotic fluid அளவு போதுமானதாக இருக்கும்; குழந்தையின் செல்களை ஆய்வுக்காகப் பெறவும் சாத்தியம் அதிகம். சில விசேஷ சூழல்களில் மருத்துவர் வேறு காலத்தையும் பரிந்துரைக்கலாம். ஆனால் மிக ஆரம்பகாலத்தில் இந்த procedure செய்யப்படுவது பொதுவாக தவிர்க்கப்படுகிறது, ஏனெனில் அபாய மதிப்பீடு, fluid அளவு, குழந்தையின் வளர்ச்சி ஆகியவை முக்கியமானவை.
இங்கு ஒரு விஷயம் தெளிவாக புரிந்திருக்க வேண்டும்: அம்னியோசென்டீசிஸ் என்பது குழந்தைக்கு பிரச்சினை இருக்கிறது என்று முடிவு செய்வதற்காக அல்ல; சந்தேகத்தை தெளிவாக்குவதற்காக. சில நேரங்களில் screening test “high risk” என்று காட்டினாலும் diagnostic test சாதாரணமாக வரலாம். அதேபோல், சில ultrasound மாற்றங்கள் மரபணு காரணமா அல்லது தனிப்பட்ட வளர்ச்சி மாறுபாடா என்பதை புரிந்துகொள்ளவும் இது உதவும்.
அம்னியோசென்டீசிஸ் பரிசோதனை நடைமுறை எப்படி இருக்கும்?
முதலில் மருத்துவர் ultrasound மூலம் குழந்தையின் நிலை, placenta இருக்கும் இடம், amniotic fluid pockets, கருப்பையின் அமைப்பு ஆகியவற்றைப் பார்க்கிறார். procedure செய்ய ஏற்ற பாதுகாப்பான இடம் தேர்வு செய்யப்படுகிறது. தாயின் வயிற்றுப் பகுதி antiseptic solution கொண்டு சுத்தம் செய்யப்படும். சில மையங்களில் local anaesthesia பயன்படுத்தப்படலாம்; சிலருக்கு அது தேவையில்லாமல் மிக மெல்லிய ஊசி மூலம் செய்யப்படலாம்.
Ultrasound வழிகாட்டுதலுடன், மருத்துவர் வயிற்றின் வழியாக ஒரு மெல்லிய ஊசியை கருப்பைக்குள் கொண்டு சென்று, குழந்தையைத் தொடாத பாதுகாப்பான இடத்தில் இருந்து சிறிய அளவு amniotic fluid எடுப்பார். முழு procedure பொதுவாக சில நிமிடங்களிலேயே முடியும். ஆனால் scan, தயாரிப்பு, observation ஆகியவற்றை சேர்த்து மருத்துவமனையில் சிறிது நேரம் இருக்க வேண்டி வரலாம்.
திரவ மாதிரி ஆய்வகத்துக்கு அனுப்பப்படும். எந்த நோக்கத்திற்காக பரிசோதனை செய்யப்படுகிறது என்பதைப் பொறுத்து karyotyping, FISH, chromosomal microarray அல்லது specific genetic test செய்யப்படலாம். சில முடிவுகள் 2–3 நாட்களில் preliminary தகவல் தரலாம்; விரிவான முடிவுகள் 10–14 நாட்கள் அல்லது அதற்கு மேல் ஆகலாம். முடிவு காலம் lab method மற்றும் பரிசோதனை வகை சார்ந்தது.
வலி, பயம், ஓய்வு: நோயாளி உண்மையில் என்ன எதிர்பார்க்கலாம்?
பல பெண்கள் “ஊசி குழந்தைக்கு பாதிப்பா?” என்ற பயத்தோடு வருகிறார்கள். procedure ultrasound guidance-ல் செய்யப்படுவதால் குழந்தையின் நிலை தொடர்ந்து கவனிக்கப்படுகிறது. சிலருக்கு ஊசி போடும் போது ரத்தப் பரிசோதனை போன்ற சற்று குத்தும் உணர்வு அல்லது வயிற்றில் இழுக்கும் உணர்வு இருக்கலாம். procedure முடிந்த பிறகு லேசான cramps அல்லது சிறு வலி ஒரு நாளுக்குள் குறையலாம்.
பொதுவாக procedure முடிந்த நாளில் ஓய்வு எடுக்க, கனமான பொருட்கள் தூக்காமல் இருக்க, அதிக உடற்பயிற்சி அல்லது நீண்ட பயணம் தவிர்க்க கூறப்படலாம். Vaginal bleeding, fluid leak, காய்ச்சல், கடுமையான வயிற்றுவலி, குழந்தை அசைவு குறைவு போன்றவை இருந்தால் உடனடியாக மருத்துவரைத் தொடர்புகொள்ள வேண்டும். Rh negative தாய்களுக்கு தேவையான anti-D injection பற்றி மருத்துவர் தனியாக ஆலோசிப்பார்.
அபாயங்கள் உள்ளதா?
அம்னியோசென்டீசிஸ் பாதுகாப்பான முறையில் செய்யப்படும் பரிசோதனையாக இருந்தாலும், இது invasive procedure என்பதால் முழுமையாக அபாயமற்றது என்று சொல்ல முடியாது. Miscarriage அபாயம் சிறிய அளவில் இருக்கலாம். Fluid leakage, infection, needle injury, Rh sensitisation போன்ற அரிய சிக்கல்கள் பற்றியும் மருத்துவர் முன்பே விளக்குவார். இந்த அபாயங்களைப் புரிந்துகொள்வது பயமுறுத்துவதற்காக அல்ல; informed consent எடுக்க தாயும் குடும்பமும் தெளிவாக இருக்க வேண்டும் என்பதற்காக.
ஒரு நல்ல fertility அல்லது fetal medicine consultation-ல் மருத்துவர் “test செய்யுங்கள்” என்று மட்டுமே கூற மாட்டார். ஏன் செய்ய வேண்டும், செய்யாமல் இருந்தால் என்ன தகவல் தெரியாமல் போகும், screening முடிவின் உண்மையான அர்த்தம் என்ன, முடிவு வந்த பின் available options என்ன என்பதையும் பேசுவார். இதுவே நோயாளி மையப்படுத்தப்பட்ட பராமரிப்பின் முக்கிய பகுதி.
முடிவுகள் வந்த பிறகு என்ன நடக்கும்?
முடிவு normal என வந்தால், குறிப்பிட்ட குரோமோசோம் அல்லது genetic சந்தேகத்திற்கு பெரிய நிம்மதி கிடைக்கலாம். ஆனால் ஒவ்வொரு test-க்கும் எல்லைகள் உள்ளன. அனைத்து பிறவிக் குறைபாடுகளையும் ஒரே பரிசோதனை கண்டுபிடிக்க முடியாது. அதனால் anatomy scan, growth scan, routine antenatal care ஆகியவை தொடர்ந்து அவசியம்.
முடிவில் abnormal finding வந்தால், அது குடும்பத்திற்கு உணர்ச்சிப்பூர்வமாக மிகவும் கடினமான தருணமாக இருக்கும். அப்போது genetic counselling மிகவும் முக்கியம். அந்த நிலையின் தீவிரம் என்ன, குழந்தையின் வாழ்க்கைத் தரம் எப்படி பாதிக்கப்படலாம், கர்ப்பத்தைத் தொடர்வதா, மருத்துவ ரீதியாக கிடைக்கும் தேர்வுகள் என்ன, சட்ட மற்றும் கர்ப்ப வார வரம்புகள் என்ன என்பவற்றை மருத்துவர் அமைதியாக விளக்குவார். இந்த முடிவு எப்போதும் விரைவில் தள்ளப்பட வேண்டியதல்ல; ஆனால் தாமதமின்றி நிபுணர் ஆலோசனை பெற வேண்டியது அவசியம்.
செலவு பற்றிய கவலைகள்
அம்னியோசென்டீசிஸ் செலவு நகரம், மருத்துவமனை, fetal medicine specialist கட்டணம், ultrasound guidance, lab test வகை, karyotype அல்லது microarray போன்ற கூடுதல் ஆய்வுகள் ஆகியவற்றைப் பொறுத்து மாறும். சில குடும்பங்களுக்கு இது எதிர்பாராத செலவாக இருக்கலாம். ஆனால் எந்த test தேவை, எந்த test தேவையில்லை என்பதை சரியாக தேர்வு செய்வது unnecessary expense-ஐ குறைக்கும். ARC Fertility Hospitals போன்ற மையங்களில், fertility pregnancy care-ல் நோயாளிக்கு உண்மையில் தேவையான பரிசோதனை என்ன என்பதை விளக்கி முடிவு எடுக்க உதவுவது முக்கியமாக பார்க்கப்படுகிறது.
மற்ற கர்ப்ப சிக்கல்களிலிருந்து இது எப்படி வேறுபடும்?
கர்ப்பத்தில் bleeding, abnormal sac growth, missed pregnancy போன்ற பல நிலைகள் பெண்களுக்கு குழப்பத்தை ஏற்படுத்தலாம். உதாரணமாக, கர்ப்பப் பை அல்லது placenta வளர்ச்சியில் வேறுபாடு இருந்தால் அது மோலார் கர்ப்பத்தின் அறிகுறிகள் மற்றும் பராமரிப்பு போன்ற வேறு மருத்துவ நிலைகளை நினைவுபடுத்தலாம். அதேபோல் embryo வளர்ச்சி இல்லாத நிலை குறித்து தெரிந்துகொள்ள பிளைட்டட் ஓவம் கர்ப்ப அறிகுறிகள் பற்றிய விழிப்புணர்வும் உதவும். ஆனால் அம்னியோசென்டீசிஸ் முக்கியமாக குழந்தையின் genetic அல்லது chromosomal தகவலை உறுதி செய்ய பயன்படுத்தப்படும் தனித்துவமான diagnostic procedure.
ARC Fertility Hospitals-ல் அணுகுமுறை எப்படி இருக்கும்?
Fertility treatment-க்கு பின் வரும் கர்ப்பங்களில் medical care மட்டுமல்ல, emotional care-ம் முக்கியம். ஒவ்வொரு report-ஐயும் தனியாகப் பார்த்தால் பயம் அதிகரிக்கும்; ஆனால் முழு clinical picture-ஐ பார்த்தால் முடிவு தெளிவாகும். ARC Fertility Hospitals-ல் fertility specialists, obstetric care team, fetal medicine support மற்றும் genetic counselling தேவைக்கு ஏற்ப இணைந்து செயல்படுவது நோயாளிகளுக்கு ஒழுங்கான வழிகாட்டுதலை வழங்குகிறது.
அம்னியோசென்டீசிஸ் செய்ய வேண்டுமா வேண்டாமா என்ற கேள்விக்கு ஒரே பதில் எல்லோருக்கும் பொருந்தாது. உங்கள் வயது, screening result, scan finding, family history, IVF details, கர்ப்ப வாரம், உங்கள் மனநிலை ஆகியவை அனைத்தும் முக்கியம். பயத்தால் பரிசோதனையைத் தவிர்ப்பதும் சரியல்ல; தேவையில்லாமல் panic ஆகி procedure செய்வதும் சரியல்ல. சரியான ஆலோசனையுடன் எடுத்த முடிவுதான் தாய்க்கும் குழந்தைக்கும் சிறந்த பாதுகாப்பான பாதையாக இருக்கும்.
சுருக்கமாக
அம்னியோசென்டீசிஸ் பரிசோதனை கர்ப்பத்தில் குழந்தையின் குரோமோசோம் மற்றும் சில மரபணு நிலைகளை தெளிவாக அறிய உதவும் முக்கியமான diagnostic test. இது பெரும்பாலும் 15–20 வாரங்களில் ultrasound guidance-ல் செய்யப்படுகிறது. சற்று அபாயம் இருந்தாலும், சரியான காரணம், அனுபவமுள்ள நிபுணர், தெளிவான counselling ஆகியவை இருந்தால் இந்த பரிசோதனை பல குடும்பங்களுக்கு முக்கியமான முடிவெடுக்க உதவுகிறது. கர்ப்ப பயணத்தில் குழப்பம் வந்தால், internet தகவலை மட்டும் நம்பாமல் உங்கள் fertility மற்றும் pregnancy care மருத்துவரிடம் நேரடியாக ஆலோசிப்பது பாதுகாப்பான முதல் படியாகும்.